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雷初朝团队在中国黄牛基因组和环境适应性相关的结构变异方面取得重要进展
现代畜牧网 http://www.cvonet.com 2023/9/27 7:01:45 关注：261 评论： 我要投稿
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基因组中的结构变异（SV）是复杂性状的主要决定因素，包括对环境的适应性。东亚的蒙古牛和海南牛品种起源于普通牛和瘤牛，经过长期的自然选择和人工选择，黄牛适应了不同的生态环境，包括极端寒冷和炎热的气候。然而，很少有研究探讨东亚牛基因组中的SV及其在环境适应中的作用，且对东亚牛中适应性渐渗的SV知之甚少。
2023年9月18日，国家肉牛牦牛产业技术体系岗位科学家、西北农林科技大学动物科技学院雷初朝教授团队在国际著名期刊《Genome Biology》在线发表题为 “Structural variation and introgression from wild populations in East Asian cattle genomes confer adaptation to local environment” 的研究论文。该研究以海南牛和蒙古牛作为东亚瘤牛和东亚普通牛的代表性品种，组装了2个高质量染色体水平的基因组，结合群体水平的二代和三代重测序数据以及ATAC-seq、RNA-seq、ChIP-seq等多种方法，发现了影响中国黄牛环境适应性的重要结构变异。
雷初朝教授团队前期对我国22个代表性地方黄牛品种和陕西石峁遗址4000年前的古代黄牛样品进行了全基因组重测序研究，首次证明中国地方黄牛具有复杂的血统来源，且受到班腾牛等野牛的基因渗入影响，相关研究成果2018年发表在国际知名期刊Nature Communications。结构变异（SV）作为基因组中重要的遗传变异，与动植物驯化和表型变异密切相关，但迄今为止对中国黄牛环境适应性相关的SV鲜见报道。
牛结核病是一种常见的人畜共患传染病，被我国列为二类动物疫病，该疫病的暴发及传染对牛养殖业的发展及民众身体健康带来极大威胁。中国南方环境湿热，是各类病菌及结核杆菌易发地区，而中国南方瘤牛则对结核杆菌有着良好的抵抗力，其抗病机理尚不清楚。该研究以海南牛（瘤牛）和蒙古牛（普通牛）为研究对象，采用ONT＋Hi-C的策略，构建了2个东亚牛染色体水平高质量参考基因组，并挖掘出123898个SVs。通过细胞生物学实验验证，发现SPN基因中一个108 bp的外显子插入可能通过增加O-糖基化位点的数量来影响巨噬细胞对结核分枝杆菌的摄取，这可能是海南牛对牛结核病易感性低的遗传基础。该研究结果有望在培育抗结核病肉牛新品种时作为重要的分子标记，通过检测肉牛是否携带这一变异从而大大加快抗结核病牛群体的选育进程。
以蒙古牛为代表的中国北方黄牛，适应北方气候；以海南牛为代表的中国南方牛品种，适应南方气候。为了探究南北方黄牛适应当地环境的遗传基础，推动品种改良与杂交选育，该研究对39个黄牛品种373头牛的二代数据进行SV分型，并鉴定出2610个中国南北方黄牛中分层的SV，包含862个基因，这些基因富集到与环境适应、免疫、内分泌系统相关的信号通路，通过表观遗传数据证实这些SVs是可能会影响黄牛的环境适应性，是候选的黄牛环境适应性SVs标记。同时，鉴定出中国瘤牛特有的、可能来自于班腾牛基因组渗入的SV共1466个，涉及549个基因，其中抗病毒免疫基因DDX58的内含子上一个316 bp的缺失在中国南方瘤牛中有很高的频率，可能与南方瘤牛抗病免疫有关。
总之，该研究组装了蒙古牛和海南牛2个高质量参考基因组，系统揭示了SVs在中国南北方黄牛适应当地环境中的重要作用，结合多组学方法初步阐明了SVs在塑造黄牛表型、宿主-病原体相互作用和环境适应性方面的贡献。该研究从基因组水平系统评价了蒙古牛与海南牛不同的遗传特性与资源禀赋，对创制中国抗逆抗病的新品种具有重要价值。
西北农林科技大学动物科技学院博士后夏小婷、博士生张俸伟、硕士生李双和博士生罗小雨等为共同第一作者，陈宁博副教授、雷初朝教授和庞卫军教授为共同通讯作者。该研究得到国家肉牛牦牛产业技术体系（CARS-37）等课题的资助。
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| 文章来源：国家肉牛牦牛产业技术体系 文章编辑：一米优讯 |
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